テーマ： 「SMAの最新医療について」・医療相談
講 師： 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター 斉藤加代子所長
日 時：2006年4月15日(土）
場 所：東京都文京区シビックセンター区民会議室
参加者：
１．SMAとは
・ 基本的なSMA病理、症状、分類の説明。
２．成人発症のSMAについて
○ 球脊髄性筋萎縮症（Kennedy-Alter-Sung病、またはSBMA）について
・ 下位運動ニューロン障害を示す運動ニューロン病
・ SMAの症状に、球症状（嚥下障害等）を合併
・ Xq11.2-12のエクソン1に存在するCAGの反復配列が伸長。（X染色体劣性遺伝）
・ 脊髄前角細胞に神経変性を引き起こす点ではSMA同様。
・ 現在、根本治療はない。リハビリ、装具・補助機器、誤嚥予防、ホルモン治療など。ホルモン療法では前立腺癌の治療薬が有効な場合がある。
○ 脊髄性筋萎縮症4型
・ 基本的に18歳以降に筋力低下の発症。
・ 小児期発症SMAの軽症の場合、SMAと別の遺伝子（脊髄前角細胞に関わる）もあり。
３．SMA最新情報について
○ 脊髄性筋萎縮症1〜3型
・ 疫学調査報告（SBMAは含まず）
対象 2620施設、 回収 888施設、 回収率 34%
報告患者数 473人 （内科125人 小児科348人）
［全ての施設で検討］ 層別に計算 ： 推定数合計 741人
まとめて計算 ： 推定数合計 1391人
［200床以上の施設］ 層別に計算 ： 推定数合計 725人
（療育施設含む） まとめて計算 ： 推定数合計 1337人
※ 推定数 725〜1391人
報告患者数 473人の内訳 ；
1型 64人（13.5%）
2型 122人（25.8%）
3型 102人（21.6%）
不明 185人（39.1%） ※各型で同じ程度の割合
・ 分類、診断基準等の説明
・ 遺伝子診断について
（遺伝子検査で87.7%の確定診断が出来ている。）
・ SMNの遺伝子変異が見つからない場合
１）SMAではない
２）SMN遺伝子のエクソン7、8以外の遺伝子変異
３）DNAではなくmRMAに変異
４）蛋白質の問題
・ 今後の治療について
働かないSMN1の蛋白質補足をSMN2で出来ないかアプローチ
（SMN2のエクソン7のskippingをさせない等）
マウスモデルの活用
再生治療
・ SMN蛋白質
294アミノ酸からなる。
SMNは細胞の核の中でRNAの代謝に関わっている。
・ SMA１型の呼吸管理について
NIPPVは、１歳半すぎからの開始が日本では一般的。
呼吸管理開始時には適切な情報提供が必要
人工呼吸器装着後の状況の説明
ソーシャルワーカーの紹介
サポート組織、経験ある家族を紹介
地域の福祉システムを利用
医療費の情報提供
４．遺伝カウンセリングについて
・ 遺伝や遺伝子に関する相談について、臨床遺伝専門医と臨床心理士が十分な遺伝カウンセリングを行い対応する。
・ 遺伝カウンセリングにおいては、医学的状況に応じて情報を提供し、医療面や心理面でのサポートを行う。
・ その遺伝子情報に基づき適切な医療を受けられるよう、カウンセリングや、必要に応じて他の診療科や医療機関、医療社会福祉室のソーシャルワーカー、サポート組織などとの連携や紹介を行う。
［お問い合わせ］
東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
TEL 03-3353-8111（内線34236）
http://www.twmu.ac.jp/IMG/ にも予約の方法が掲載されています。
