2006年4月15日

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　東京女子医科大学附属遺伝子医療センター　斉藤加代子所長　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

公開医療相談（質疑応答）

Q.       胸部が膨らんできた。（2型の幼児）

A.       肋間が広がり難いので、中央部の胸骨だけ飛び出し、その両脇が凹み易い。NIPPVで陽圧を掛けて広げるのが有効かも知れない。導入時は経験のある病院がお勧め。

Q.　2型で2歳以上生存可、との資料を見たことがあるが、実際に老年に達した人がいる？

A.　2型の予後は以前の報告よりずっと良好。呼吸管理と嚥下（摂食）に注意すれば生命の心配は減少する。

Q.　USAでは1型が半数とのデータが有ったが、日本では比率が少ない？

A.　今回の疫学調査では1型で呼吸器をつけなかった場合などの例が含まれない場合もあり、実数はもっと多いと思われる。

Q.　SMN蛋白の量は健常者で5+。SMN欠損で1+。最低必要な量は?

A.　3+程度か？2+でSMA3型程度の症状とイメージしている。

Q.　薬で3+への治療が確立されたときの副作用は？

A.　否定できない。例えば、女子医大ではバルプロ酸について、海外での治験情報を取りながら様子を見ている。（肝障害などが心配されている）臨床治験は報告義務があり隠蔽できない。今のところ副作用の情報はない。

Q.　バルプロ酸の日本での使用は難しいか？

A.　治療効果の評価が難しい。臨床的な確認は当てにならない。コピー数の増加などの評価マーカーを確立することが先決で、全国的に治験を始めるのは時間が掛かるか。個別に主治医との信頼関係で投与をしているケースは聞く。

Q.　USAでの評価はマッスルスケールを使用しているが・・・

A.　やはり臨床ではなく、科学的な評価方法が指標になるべきと考える。

Q．治療が確立した場合の回復は？

A.　脱神経の症状は治まるが、固まった間接の回復などは難しい。個人差大きい。

Q.　NIPPVの効果はエビデンスで出ているか？

A.　たぶん無いと思う。比較的新しい手法であり、まだデータの整理が必要か。

　　短期的な効果は実感としてあるが、長期的な変形の改善確認はこれから。

以上

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