テーマ： 「SMAの現状と治療研究」・医療相談
　　講　師： 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター　斉藤加代子所長

　　　　　　　 　 　日 　時：2006年4月15日(土）
　　　　　　　　　場 　所：東京国際フォーラム
　　　　　　　　　参加者：

1.SMA（広義）各タイプの説明

・     球脊髄性筋萎縮症

20〜40台の主として男性に発症

アンドロゲン受容体（Xq11.2-12エクソン1）の変性。CAG反復配列が長くなる

X染色体劣性遺伝子

SMAの症状に、球症状（嚥下、呼吸）を合併

治療：リハ、装具

誤嚥予防（唾液の誤嚥はまだ良いが、蛋白質系の誤嚥は厄介）

：食事はサラサラよりトロミのある方が良い。

商品名トロメリンは味が変わらずトロミがつくので好評らしい

ホルモン治療の検討

：酢酸リュープロレリンなど、指定病院で治験が始まる。効果は個人差ある様子。

・     SMA4型

　　18歳以降に筋力低下の発症（35歳以降が多い）

　　　小児期発症SMAの軽症型、もしくは脊髄前核細胞変性の新しいタイプ？（研究課題）

・     SMA1〜3型

所見：筋力低下、脱神経、検査（遺伝子5q13.1、筋電図、筋生検）

　　症状：軽症→重度＝一般的に足→手→呼吸

　　遺伝子：5q13.1　テロメア側コピーSMN遺伝子exon7、8を調べる

　　　　　　遺伝子検査では見つからない場合もある

2.SMA治療について

・　治療戦略

　　　病因・病態の解明

　　　　→臨床の評価

　　　　　→理学療法、呼吸管理による体調維持

　　　　　　→病因解明により創薬、薬の開発、再生医療、神経幹細胞の移植など

・　遺伝子変換されている場合もある（SMN1がSMN2の配列に）

　　　→それにより症状の差（1型から3型）になると見られる

　　　　→意識的に遺伝子変換を進め、症状の改善が出来ないか

　　　　　欠損したSMN1をSMN2に置き換え、SMN蛋白量を少しでも増やす

・　治療法の候補

　　　SMN2に作用してSMN蛋白の産生を増加（VPAなど）

 　 　SMN蛋白質の欠損を代償

　　　代替経路を通して運動神経の活性化の改善

　　　神経変性の抑制

　　　筋肉増強（クレアチンなど）

　　　神経伝達物質（TRHなど）　etc.

・　VPA（バルプロ酸ナトリウム）治療研究について

　　　2003年培養試験（USA）→2006年治験（ドイツ）まで

　　　　確立は低いが、効果の確認された例がある

方法のしっかりした評価データが取れつつある

　　　　国内ではまだ消極的な取り組み、海外が先行

・　ES細胞の作成について

　　　倫理問題有り、研究目的使用には認められている

　　　将来の細胞移植について、拒絶反応を防ぐために治療者の体細胞を利用できる

　　　ES細胞が癌細胞になる、という人もいる

・　再生医療について

　　　東京女子医大でも胎盤から筋肉を再生する研究を行っている

　　　道のりは長いが、着実に前進している

3.遺伝カウンセリングについて

　　　遺伝、心理両面での家族、本人に対するカウンセリングを行う

　　　東京女子医大では斉藤先生がセンター長として、また浦野先生が心理面をご担当

　　　ホームページ：http://www.twmu.ac.jp/IMG/

以上