■都道府県単独で特定疾患に指定されている疾患の一覧■
| 北海道 | 下垂体機能障害（成長ホルモン分泌不全性低身長症） |
| 下垂体機能障害（下垂体前葉機能低下症） | |
| 下垂体機能障害（末端肥大症及び巨人症） | |
| 下垂体機能障害（クッシング病） | |
| 下垂体機能障害（尿崩症） | |
| 突発性難聴 | |
| 溶血性貧血 | |
| ステロイドホルモン産生異常症（副腎性クッシングﾞ症候群、異所性ACTH症候群によるクッシングﾞ症候群） | |
| ステロイドホルモン産生異常症（原発性アルドステロン症） | |
| ステロイドホルモン産生異常症（アジソン病） | |
| ステロイドホルモン産生異常症（副腎皮質酵素欠損：21-hydroxylase障害型） | |
| ステロイドホルモン産生異常症（副腎皮質酵素欠損：21-hydroxylase障害型以外） | |
| ステロイドホルモン産生異常症（多嚢胞性卵巣症候群及びスタイン・レーベンタール症候群） | |
| ステロイドホルモン産生異常症（精巣機能低下症） | |
| シェーグレン症候群 | |
| 難治性肝炎（自己免疫性肝炎等） | |
| 難治性肝炎（肝硬変・ヘパトーム） | |
| 長野県 | 溶血性貧血 |
| 汎発性血管内血液凝固 | |
| 富山県 *入院のみ対象 |
進行性筋ジストロフィー |
| アルツハイマー病 | |
| ピック病 | |
| メニエール病 | |
| 特発性難聴 | |
| シェーグレン症候群 | |
| 特発性心筋症(肥大型・拘束型) | |
| Ｂ型慢性肝炎・肝硬変 | |
| Ｃ型慢性肝炎・肝硬変 | |
| 自己免疫性肝炎 | |
| 特発性門脈圧亢進症 | |
| プロラクチン分泌過剰症 | |
| プロラクチン分泌低下症 | |
| ゴナドトロビン分泌低下症 | |
| 抗利尿ホルモン分泌過剰症 | |
| 抗利尿ホルモン分泌低下症 | |
| 難治性ネフローゼﾞ症候群 | |
| 急速進行性糸球体腎炎 | |
| 多発性のう胞腎 | |
| 自己免疫性溶血性貧血 | |
| 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | |
| 原発性慢性骨髄線維症 | |
| 不応性貧血(骨髄異形成症候群） | |
| 血栓性血小板減少性紫斑病 | |
| 埼玉県 | 溶血性貧血 |
| 橋本病 | |
| 特発性好酸球増多症候群 | |
| 脊髄性進行性筋萎縮症（ＳＰＭＡ） … ＳＭＡ、ＳＢＭＡを含む *埼玉県認定基準 | |
| 脊髄空洞症 | |
| 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 | |
| ミトコンドリア脳筋症 | |
| 栃木県 | ネフローゼ症候群 |
| 橋本病 | |
| 下垂体機能障害 | |
| 突発性難聴 | |
| 東京都 | 悪性高血圧 |
| ネフローゼ症候群 | |
| 母斑症 | |
| シェーグレン症候群 | |
| 多発性嚢胞腎 | |
| 特発性門脈圧亢進症 | |
| ミオトニー症候群 | |
| 特発性好酸球増多症候群 | |
| 強直性脊椎炎 | |
| びまん性汎細気管支炎 | |
| ミトコンドリア脳筋症 | |
| 遺伝性（本態性）ニューロパチー | |
| 特発性肥大型心筋症（拡張相） | |
| 遺伝性ＱＴ延長症候群 | |
| 先天性ミオパチー | |
| 網膜脈絡膜萎縮症 | |
| 進行性筋ジストロフィー | |
| ウィルソン病 | |
| 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 | |
| 骨髄線維症 | |
| 脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ） *東京都認定基準 | |
| アレルギー性肉芽腫性血管炎 | |
| 原発性硬化性胆管炎 | |
| 肝内結石症 | |
| 自己免疫性肝炎 | |
| 成人スティル病 | |
| 脊髄空洞症 | |
| 静岡県 | 橋本病 |
| 下垂体機能障害 | |
| 突発性難聴 | |
| 先天性血液凝固因子障害等 | |
| 和歌山県 | 橋本病 …１８歳以上で入院している方 |
| 下垂体機能障害 …１８歳以上で入院している方（下垂体前葉機能低下症のみ年齢制限はなし） | |
| ネフローゼ症候群 …１８歳以上で入院している方 | |
| 突発性難聴 …入院している方 （年齢制限はなし） | |
| 筋ジストロフィー …入院・通院とも対象 （年齢制限はなし） | |
| 香川県 | ネフローゼ症候群（成人） |
| 慢性腎炎（腎機能不全）（成人） | |
| メニエール病 | |
| 突発性難聴 | |
| 進行性筋ジストロフィー症 | |
| 橋本病 | |
●こちらのページにまだ掲載されていない「都道府県単独の特定疾患」に指定されている地域がありましたら、
事務局、またはＨＰ担当までご連絡下さい。